Pueden detectarse malformaciones del feto antes del parto?

La detección  antes del parto de las malformaciones congénitas, está creciendo rápidamente gracias a la tecnología de la investigación.

Lo fundamental del papel del médico es identificar  a las pacientes con probabilidades de trasmitir enfermedades congénitas  a sus hijos; comentar con ellas la magnitud del problema y brindar alternativas de investigación si se sospecha de alguna malformación fetal.

Las pacientes que se consideren dentro de este grupo de riesgo deben ser sometidas a diversos estudios.

Entre los factores que identifican a las pacientes que deben ser analizadas están: edad mayor de 35 años; embarazo previo con malformaciones múltiples importantes; historia de dos o más abortos con alteración importante del desarrollo fetal, entre otros.

El peligro de tener un hijo con alguna malformación o retardo mental aumenta  con la edad de la madre, ( a mayor edad materna, mayor porcentaje de malformaciones) De manera que a los 40 años de edad nacerá un niño con síndrome de Down de cada 109 partos y a los 45 años nacerá uno de cada 32 partos.   Las características del Síndrome de Down son: fisuras palpebrales, orejas pequeñas y de baja implantación, lengua protuberante y puente nasal amplio, tambien pueden presentante lesiones cardiacas y del tubo digestivo.  La forma de investigar la presencia del síndrome de   Down  es mediante la determinación del  test de alfa feto proteína, niveles de hormona gonadotropina coriónica humana y estradiol

Las malformaciones del tubo neural (defecto resultante de un fallo en el cierre de la médula espinal en las primeras cuatro semanas después de  la concepción), se pueden rastrear mediante el análisis de los niveles de alfafeto proteína y acetilcolinesterasa, en sangre materna y en líquido amniótico.  El suplemento vitamínico ácido fólico tomado diariamente durante los primeros meses brinda protección contra las malformaciones del tubo neural.

El labio y paladar hendido son bastante frecuentes y su presencia es más frecuente entre los varones, desgraciadamente no se puede corregir este defecto antes del nacimiento.  La mayor parte de estas malformaciones pueden detectarse mediante ecografía de alta resolución.

Entre los agentes que producen cambios teratógenicos (malformaciones) están: anticoagulantes, anticonvulsivantes, alcohol, andrógenos. 

Los que no producen cambios teratogénicos son:  progesterona, aspirina, acetaminofén, diazepan, café, algunos antibióticos y las terminales de video.