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Neurofibromatosis Tipo I ó enfermedad de "Von
Recklinghausen"
¿QUE ES LA
NEUROFIBROMATOSIS?
Es un trastorno autosómico dominante, es
decir en una enfermedad congénita el 50% de
los casos, y el otro 50% de los casos se
pueden deber a mutaciones nuevas en los
genes de la familia.
¿COMO SE
MANIFIESTA?
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NEUROFIBROMAS
(tumores nuevos esparcidos en todas partes
del cuerpo, con apariencia lesiones blandas,
sésiles y pediculadas)
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MANCHAS CAFÉ
CON LECHE (manchas pigmentadas en la piel,
máculas de color castaño claro, de bordes
generalmente lisos y localizados sobre un
tronco nervioso)
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HAMARTOMAS
PIGMENTADOS DEL IRIS (Nódulos de Lisch)
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DEFECTOS
ÓSEOS – LESIONES ESQUELETICAS
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ESCOLIOSIS
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LESIONES
QUISTICAS INTRAOSEAS
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DISMINUCION
DEL COEFICIENTE INTELECTUALEN ALGUNO DE LOS
CASOS
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HIPERTENSIÓN
ARTERIAL en alguno de los casos
¿EXISTE
TRATAMIENTO?
Al ser una enfermedad de origen netamente
congénito, no tiene cura, solo se puede
tratar cierto tipo de sintomatología que
presente y que asocie a esta enfermedad
Autor:
Dra. María Carriel
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