Pruebas
para la detección de anomalías congénitas
El
desarrollo de los métodos para
medir los niveles de alfa feto proteína (AFP) en sangre materna durante el
embarazo, ha tenido un efecto significativo en la detección prenatal de
ciertas anormalidades fetales. Un
nivel en sangre materna de AFP elevado indica que el feto tiene un riesgo
mayor de defectos del tubo neural (meningocele,
espina bífida), mientras que un nivel bajo de AFP puede estar asociado con un
incremento de riesgo de síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. La
importancia del desarrollo de las pruebas de identificación de anomalías
congénitas queda señalada por los hechos de que el 90 %
de los defectos del canal medular aparecen en ausencia de historia
familiar positiva y de que el 80
% de los casos de síndrome de Down ocurre en mujeres menores de 35 años de
edad.
Siguiendo
el reconocimiento de la AFP como método valioso de investigación, se ha
intentado identificar marcadores adicionales que, cuando se unieran a los
niveles de AFP pudieran mejorar
sus niveles de exactitud predictiva. En
la actualidad se emplean como marcadores dos hormonas:
gonadotropina coriónica (HCG) y el 17 B estradiol.
Todos estos como métodos no invasivos.
En los embarazos afectados por el síndrome Down, el nivel de HCG es
superior al normal, mientras que los niveles de AFP son inferiores a lo
normal.
Los
tres valores junto con la edad materna se emplean para calcular el riesgo
específico para la paciente durante el
segundo trimestre para el síndrome de Down.
La mejor época para realizar el rastreo es entre la semana 15 y 18 de
gestación, las muestras anteriores a 15 semanas no sirven para interpretación.
Por lo tanto la confirmación de la edad gestacional realizada por
ecografía es de vital importancia.
Adicionalmente
a estas pruebas está el estudio de líquido amniótico, tanto la cuantificación
de AFP, como de acetilcolinesterasa o el cariotipo que es definitiva y concluyente.
