Qué es la anencefalia ?

Es la ausencia de bóveda craneal y de los hemisferios cerebrales.  Es la malformación fetal más frecuente dentro de las anomalías del sistema nervioso central.  Se ha establecido que su frecuencia de aparición es mayor entre los abortos que entre los fetos que llegan a nacer.   Las mujeres presentan este problema con mucho más frecuencia que los hombres, en una relación cuatro a uno.

El riesgo de que se presente nuevamente un feto con anencefalia en la misma mujer es del 5 % y más del doble si han sido dos los fetos con esta malformación.   De tal manera que toda paciente que haya tenido con anterioridad un niño con anencefalia, deberá ser sometida a controles ecográficos al comenzar el segundo trimestre.

La causa exacta de este trastorno se desconoce; el defecto se produce por un fallo en la formación de una parte del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario precoz.  La anencefalia fue la primera anomalía fetal diagnosticada por ecografía.  El diagnóstico suele hacerse por la demostración de ausencia de la bóveda craneal y parte del cerebro.    Puede diagnosticarse este trastorno durante el primer trimestre si se utiliza ecografía vaginal, pero el diagnóstico sólo es preciso hasta después de la semana 14 de gestación.  La seguridad del diagnóstico ecográfico es total, cuando es realizada por expertos

La investigación de los defectos del tubo neural deben hacerse durante el segundo trimestre, mediante la determinación de  AFPSM  (Alfa feto proteína en suero materno); y aunque este método es confiable, no se puede diferenciar la anencefalia de otras  malformaciones que también causan elevación de la AFPSM.     Por lo menos el cinco por ciento de los casos de anencefalia presentan polihidramnios (exceso de líquido amniótico), su mecanismo no se comprende del todo.  A su vez puede asociarse con otras malformaciones al mismo tiempo como son: espina bífida,  malformaciones renales, labio leporino, anomalías cardiacas.  

El pronóstico de la anencefalia es totalmente malo, todos los productos con esta malformación fallecerán  dentro de las primeras horas.