Fenilcetonuria o PKU Clásica
Es un error
congénito del metabolismo, es un trastorno de herencia autosomica recesiva
en la cual existe un déficit grave de fenilalanina hidroxilasa que conduce a
una fenilalanemia y PKU, y que altera el desarrollo cerebral normal
CUAL ES
EL MECANISMO FISIOPATOLOGICO
La
alteración bioquímica de la PKU es una incapacidad para convertir la
fenilalanina en tirosina, los niños normales necesitan para la síntesis
proteica menos del 50% de la fenilalanina de la dieta.
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Al aumentar
los niveles de fenilalanina, se activan otras vías secundarias produciendo
diferentes ácidos que son excretados en grandes cantidades por la orina,
algunos de estos metabolitos son excretados por el sudor, el ácido
fenilacettico imprime en los lactantes afectados un fuerte olor rancio o
avinagrado.
COMO SE
MANIFIESTA
EXISTE
ALGUN TRATAMIENTO
Evitando la
ingesta de la fenilalanina, principalmente antes de toda la concepción y
durante toda la gestación, para evitar.
