Galactosemia

Es un trastorno en el metabolismo de la galactosa  de herencia autosómica recesiva. La lactosa es el principal hidrato de carbono de la leche de los mamíferos, se divide normalmente en glucosa y galactosa  por la lactasa de las microvellosidades intestinales

TIPOS:

1. La mas frecuente existe ausencia total de galactosa 1 – fosfato uridil transferasa

2. Deficit de galactocinasa, menos frecuente

ORGANOS MAS AFECTADOS

• HIGADO

HEPATOMEGALIA de aparición precoz se debe a un desarrollo de degeneración grasa, pero puede evolucionar torpidamente dandose similitud con la cirrosis alcoholica

• OJO

CATARATA: Opacidad del cristalino, se desarrolla por que el cristalino absorve agua  y se hincha a medida que el galactitol se acumula y aumenta su tonicidad

• CEREBRO: con perdida de neuronas, gliosis y edema

COMO SE MANIFIESTA

• FRACASO DEL CRECIMIENTO “Fallo de Medro”,

• POSTERIOR A LA INGESTIÓN DE LECHE aparecen los vomitos y la diarrea

• ICTERICIA

• HEPATOMEGALIA

• CATARATAS

• RETRASO MENTAL

• TRASTORNOS DEL LENGUAJE

• INSUFICIENCIA GONADAL