Síndrome de marfan

Trastorno de los tejidos conectivos que producen alteraciones  esqueléticas, oculares y del sistema cardiovascular

CUAL ES LA CAUSA

Se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína  extracelular llamada fibrilina, que es el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular, e interviene en la estructura de las fibras elásticas

COMO SE MANIFIESTA

• ALTERACIONES ESQUELÉTICAS: Pacientes con gran estatura, extremidades muy alargadas, lo mismo que los dedos de las manos y de los pies, y que en sus extremos son afilados

• ARTICULACIONES MUY LAXAS

• DOLICOCEFALIA: cráneo alargado, en la cual se hace mas prominente las eminencias frontales y rebordes supraorbitarios

• DEFORMACION DE LA COLUMNA: cifosis, escoliosis, rotación o deslizamiento de las vértebras dorsales y lumbares

• TÓRAX DEFORME: Pectus excavatum, o tórax en quilla

• LESIONES OCULARES subluxacion del cristalino

• LESIONES CARDIOVASCULARES: con prolapso de la válvula mitral, dilatación de la aorta ascendente, y puede llevar a una insuficiencia aórtica grave

Autor: Dra. María Carriel Rosero