Qué es la amniocentesis?

Es un procedimiento mediante el cual permite  detectar defectos del feto antes del nacimiento.  Consiste  en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico ( líquido que rodea al feto en el útero)  Esto se lo realiza alrededor de las 16 semanas de gestación.  Este líquido contiene células que se han desprendido del feto y pueden ser analizadas para detectar ciertas enfermedades genéticas.

Se pueden hacer diferentes análisis y entre ellos determinar si existen anormalidades en los cromosomas. Los cromosomas son unidades de información química que se necesita para que el óvulo fertilizado,  se convierta en un ser humano.  Un cromosoma que falte, sobre o se cambie de su posición normal causa muchos cambios en el desarrollo del bebé por nacer, los cuales pueden ser serios defectos físicos de nacimiento, retraso  mental o ambos.

La enfermedad más común es el síndrome de Down, el cual es causado por un cromosoma adicional.  Otra de las malformaciones que puede detectarse con este estudio es los defectos del tubo neural, como es la espina bífida, el  cual es un defecto de formación en  la espina dorsal.

Es aconsejable  realizar una anmiocentésis  en los siguientes casos:

1.   Edad materna avanzada: el riesgo del síndrome de Down aumenta gradualmente con la edad.

2.   Historia familiar de anormalidad cromosómica

3.   Historia familiar de enfermedad genética hereditaria

4.   Historia familiar de defectos del tubo neural

Todo procedimiento tiene un riesgo, más aún si es invasivo como la anmiocentésis.  Aunque es un procedimiento sencillo, puede presentarse alguno de los siguientes riesgos:

1.   Aborto, es el riesgo más serio del procedimiento, el promedio es de uno en 200 exámenes.

2.   Sangrado, cólico y pérdida de líquido amniótico.  Se ve en el 1 % de  los casos

3.   Infección.  Es muy poco común.

4.   Daño al feto. Este punto tiene un porcentaje extraordinariamente bajo.

5.   Repetición del examen por obtención insuficiente de líquido amniótico.

6.   Ansiedad.  Que ocurre en los padres y que es producida  por las dos semanas de espera  hasta que estén los resultados

Muchas personas que se realizan este examen tienen resultados normales, lo cual alivia la ansiedad y dejan de preocuparse por la salud del bebé.

Si el resultado fuese anormal, estos padres tendrán que conversar con su médico y tal vez con genetistas o consejeros en genética, acerca de lo que significa este resultado y lo que puedan hacer al respecto

Decidir realizarse   o no una anmiocentésis, usualmente depende  de sus riesgos y preocupaciones especiales, situación familiar y sentimientos.   El médico podrá ayudarle  contestando cualquier pregunta acerca del procedimiento.

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